ゲノム医学の総説(3)

NELM 78日号、ゲノム医学シリーズの2報目。SNPsの専門知識がなく良く理解できないところが多く、後回しになってしまいました。NEJM誌がこれだけゲノムワイドスタディに力を入れているので、なんとか読んでみることにしました。

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ゲノム医学の総説(2)

NEJM 8月26日号、ゲノム医学の総説を読んでみました。ゲノム医学シリーズでは春から3報目。トピックスが多く、NEJM誌、週刊アクセスの上位に入っています。早老化症 (Progeria) の治療法も開発されています。

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ゲノム医学の総説

NEJM5月27日号では、ゲノム医学の総説を掲載。臨床の雑誌に掲載される論文としては、かなり詳しく書かれていました。以下はメモ的なまとめです。
 
MicroRNA(miRNA)
ガン、免疫システムに関係。  22 nucleotideよりなる。
siRNA と同様に、mRNAにcomplementary につき、degradation により、translationを抑制。

Polymorphism とMutation
Minor allele が1%より多いとpolymorphism、DNAの変化がpathogenic であればmutation

SNPsとCommon Complex Condition
・Genomewide map の作成により、SNPsは800bpごとに認められることが明らかとなった。
・Genomewide association studyにより、SNPs 間の関連 (association)や、Common Complex Condition の存在が明らかとなった。Complex Conditionとは、多数の遺伝子や環境が疾患に関与していることを示す。
・疾患(common disease)に関連したSNPsは、病気リスクにたいする遺伝的関与の5から10%を説明するにすぎない。
・SNPs を使ってリスク判定を薦めるガイドラインはない
 
Copy number variation
自閉症 (autism), 統合失調症 (schizophrenia)などのHereditary common diseaseでみとめられる。Copy number variationがどのように、またどの程度疾患に関与しているかまだ明らかでない。
 
Epigenetic change
cystine nucleotideの酵素的メチル化により遺伝子発現を制御している。いろいろな時期に起こり、環境によっても影響される。
 
ゲノム医学の利用上の問題
・結果にどう対処するか決めてから行う
・ほとんどのSNPsは疾患と関係しない。BRCA1, BRCA2は何千ものシークエンスバリアントがあり、大部分は頻度が少なく、病的意義もない。
・95%  Specificity で20テストオーダーしても、少なくとも1回はfalse positive な結果になる。
・99.9999% の精度でシークエンスしてもDiploid genomeでは6000シー クエンスエラーがおきる



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全ゲノム解析はより身近に

NEJM 4月1日号で、Charcot–Marie–Tooth病の全ゲノム解析の論文を読み、遺伝子解析技術の進歩を知りました。

全ゲノム解析を身近に引き寄せたのは、アプライドバイオ社のSOLiD(TM) Systemで、このシステムでは、一回に億単位のシークエンスが可能となっていて、2008年の
Life Science Innovation of the Year を受賞していました。

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N. Ishizuka

Author:N. Ishizuka
糖尿病専門医です。インスリン分泌の基礎研究を経て臨床に戻りました。これまで読んだ論文を臨床に生かしていこうと思い、ブログ形式でまとめています。

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