ゲノム医学の総説(3)

NELM 78日号、ゲノム医学シリーズの2報目。SNPsの専門知識がなく良く理解できないところが多く、後回しになってしまいました。NEJM誌がこれだけゲノムワイドスタディに力を入れているので、なんとか読んでみることにしました。

まとめ
・SNPsの部位は、coding region 12%、intergenic region 40% 、noncodining intron 40%
・2型糖尿病に関連するPPARg、KCNJ11は、オッズ比1.4 にもみたない。
・Interferon induced with helicase C domain 1 (IFIH1) のrare variant があると1型糖尿病にかかりにくい。 (antiviral response) に関係。
・SNPs と疾患の関係を明らかにするには、3つ以上の集団での検討、統計的処理が必要。
・1人に何万ものSNPsがある。ベンチャー企業がゲノム検査を行おうとしているが、現時点では疾患リスク判定に役立たない。

"It has also been argued that the use of dense genotyping information, from tens of thousands of SNPs with only nominal associations with disease, may improve the accuracy of phenotypic prediction."
"Patients inquiring about the genomewide association testing should be advised that at the present the results of such testing have no value in predicting risk and are not clinically directive."
 
 


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N. Ishizuka

Author:N. Ishizuka
糖尿病専門医です。インスリン分泌の基礎研究を経て臨床に戻りました。これまで読んだ論文を臨床に生かしていこうと思い、ブログ形式でまとめています。

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