1A型糖尿病と遺伝学の総説

Mechanisms of Disease: Genetics of Type 1A Diabetes
N Engl J Med 2009;360:1646-54. NEJM 4月16日号

簡約
1型糖尿病は、一般的には遺伝因子と環境因子の相互作用によって起こる。明らかな遺伝様式をもつ疾患として分けられるわけではない。

リンケージアナリシスから、6p21 (HLA region) が疾患関連のgenomic region としてあきらかになった。この部位は、Antigen-presenting molecular をエンコードする。
HLA ハプロタイプのもっとも高いリスクがあるのは、DR3-DQ2、DR4-DQ8で、20人に1人は15歳までに1型糖尿病を発症する。白人では、ハプロタイプの組み合わせは2.3%。

HLA region以外は
INS
CTLA4 (T-cell の成熟と抗原認識に関連)
PTPN22 ( lymphoid protein tyrosine phoshatase (LYP) をエンコードする)
IL2RA
との関連が指摘されている。

T cell receptor component であるCD3のモノクローナル抗体は、新規に1型糖尿病と診断された患者のインスリン分泌低下を遅らせる働きがある。

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糖尿病専門医です。インスリン分泌の基礎研究を経て臨床に戻りました。これまで読んだ論文を臨床に生かしていこうと思い、ブログ形式でまとめています。

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